الاختبار الجيني هو فحص دم يقيّم تركيبة الصبغيات وعددها. يمكن أن يعزى العقم لدى الرجال إلى الأمراض الوراثية، وهي اضطرابات ناجمة عن تشوهات في بنية أو عدد صبغيات معينة. الاختبارات الجينية متوفرة حاليًا في جميع أنحاء العالم، وعلى الرغم من أنها ربما تعتبر مرتفعة الثمن، فقد أصبحت ذائعة الصيت ويوصى بها في سياق تقييم العقم عند الرجال. إضافة إلى تشخيص الانحرافات الصبغية التي تسبب العقم، يوصى أيضًا بالاختبارات الجينية للتنبؤ بنجاح العلاج.